Преимплантационная генетическая диагностика, или тестирование на моногенные заболевания (ПГД или ПГТ-М) – список моногенных заболеваний

  • Агаммаглобулинемия Брутона тирозинкиназы / Agammaglobulinemia Bruton Tyrosine Kinase (BTK)
  • Аденоматозный полипоз толстой кишки / Familial Adenomatous polyposis coli (FAP)
  • Адренолейкодистрофия и адреномиелонейропатия / Adrenoleukodystrophy (Adrenomyeloneuropathy)
  • Альфа-маннозидоз / Alpha-Mannosidosis
  • Анауксетическая дисплазия / Anauxetic Dysplasia
  • Анемия Даймонда-Блекфена / Diamond Blackfan Anaemia*
  • Анемия Фанкони А* / Fanconis Anaemia A*
  • Анемия Фанкони С* / Fanconis Anaemia C*
  • Аниридия / Aniridia         
  • Апластическая анемия - тяжелая форма / Aplastic anaemia - severe*
  • Аргининосукциновая ацидурия / Argininosuccinic Aciduria
  • Аритмогенная дисплазия / кардиомиопатия правого желудочка (аутосомно-доминантная) / Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/ Dysplasia (ARVC/D), Autosomal Dominant
  • Артрогрипоз, почечная дисфункция и холестаз тип 1 и тип 2 / Arthrogryposis renal dysfunction and cholestasis type 1 and type 2
  • Атаксия-телеангиэктазия / Ataxia Telangiectasia
  • Аутосомно-доминантная торсионная дистония / Dystonia 1 Torsion Autosomal Dominant (DYT1)
  • Аутосомно-доминантный пигментный ретинит / Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa
  • Аутосомно-доминантный поликистоз почек / Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)
  • Аутосомно-рецессивная ДОФА-зависимая дистония / Autosomal Recessive Dopa Responsive Dystonia
  • Аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота / Sensorineural deafness - autosomal recessive non-syndromic
  • Аутосомно-рецессивный остеопетроз (мраморная болезнь костей) и детский злокачественный остеопетроз  3 типа / Osteopetrosis, Autosomal Recessive 5 (OPTB5) and Osteopetrosis, Infantile Malignant 3
  • Аутосомно-рецессивный тяжелый комбинированный иммунодефицит с двусторонней нейросенсорной глухотой / Autosomal Recessive Severe Combined Immunodeficiency with Bilateral Sensorineural Deafness (ARSCIDBSD)
  • Ахондроплазия / Achondroplasia
  • Бета-талассемия / Beta Thalassaemia*
  • Боковой амиотрофический склероз 1 / Amyotrophic Lateral Sclerosis 1 (ALS1)
  • Болезни накопления гликогена 2 типа, Болезнь Помпе (ранняя стадия) / Glycogen Storage Disease II (Pompe Disease (early onset))
  • Болезнь Альцгеймера (начальная стадия) / Alzheimers Disease - early onset
  • Болезнь Альцгеймера (начальная стадия) тип 3 и 4 / Alzheimer's disease - early onset (Type 3 and 4)
  • Болезнь Баттена (детская) / Battens Disease (infantile)
  • Болезнь Вольмана (синдром Вольмана, недостаточность кислой липазы) / Wolman’s Disease (Acid Lipase Deficiency)
  • Болезнь Гиппеля-Линдау / Von Hippel Lindau (VHL) Syndrome
  • Болезнь Гоше 2 типа / Gaucher Disease Type II
  • Болезнь Гоше 3 типа / Gaucher Disease Type III
  • Болезнь Краббе / Krabbe Disease
  • Болезнь Кэнэвэн (болезнь Канавана) / Canavan Disease
  • Болезнь Менкеса (Синдром Менкеса, Трихополиодистрофия) / Menkes Syndrome
  • Болезнь накопления гликогена тип Ia / Glycogen Storage Disease Type Ia
  • Болезнь Ниманна-Пика тип А / Niemann Pick Disease Type A
  • Болезнь Ниманна-Пика тип С / Niemann Pick Disease Type C
  • Болезнь Норри / Norrie Disease
  • Болезнь Паркинсона 1 / Parkinson’s disease 1
  • Болезнь Паркинсона 4 / Parkinson’s disease 4
  • Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера / Pelizaeus Merzbacher Disease
  • Болезнь Тай-Сакса / Tay Sachs Disease (infantile onset)
  • Болезнь Фабри (БФ) (синонимы болезнь Андерсона-Фабри) / Anderson Fabry Disease
  • Болезнь Хантингтона (синдром Хантингтона, хорея Хантингтона или Гентингтона) / Huntington Disease (Huntington Chorea)
  • Болезнь Шарко-Мари-Тута  тип 2 / Charcot Marie Tooth Disease Type 2
  • Болезнь Шарко-Мари-Тута (сцепленная с Х-хромосомой) / Charcot Marie Tooth Disease (x-linked)
  • Болезнь Шарко-Мари-Тута демиелинизирующий тип 1А / Charcot Marie Tooth Disease, demyelinating type 1A (CMT1A)
  • Бранхио-ото-ренальный синдром / Branchio-Oto-Renal Syndrome (BOR)
  • Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), ранняя стадия / Inflammatory Bowel Disease, Early-onset (IBD28)
  • Врожденная гиперплазия коры надпочечников обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы / Congenital Adrenal Hyperplasia (21-hydroxylase deficiency)
  • Врожденная мышечная дистрофия Ульриха / Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD)
  • Врожденная стационарная ночная слепота / Congenital stationary night blindness
  • Врожденная хлоридная диарея (ВХД) / Congenital Secretory Chloride Diarrhoea
  • Врожденные миастенический синдром (COLQ ген 603033) (Тип Ic) / Congenital Myasthenic Syndrome (COLQ gene 603033) (Type Ic)
  • Врожденные нарушения гликозилирования типа 1а / Congenital Disorder of Glycosylation type 1a
  • Врожденный амавроз Лебера / Leber Congenital Amaurosis (LCA)
  • Врожденный дискератоз (только эмбрионы мужского пола) / Dyskeratosis congenita (Male embryos only)
  • Врожденный фиброз наружных глазодвигательных мышц / Congenital Fibrosis of the extraocular muscles
  • Галактосиалидоз / Galactosialidosis (early infantile and adult/ juvenile types)
  • Гемолитическая болезнь новорождённых / Rhesus disease/ Haemolytic Disease of the Newborn (HDN)
  • Гемофилия А / Haemophilia A
  • Гемофилия Б / Haemophilia B
  • Гидроцефалия / Hydrocephalus
  • Гиперфосфатемия (детское/смертельное заболевание) / Hypophosphatasia (Infantile/perinatal lethal)
  • Гиперфосфатемия с задержкой психического развития 4 типа / Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 4 (HPMRS4)
  • Гипогидротическая эктодермальная дисплазия / Ectodermal dysplasia (Hypohidrotic)
  • Гипоспадия (тяжелая форма) / Hypospadias (severe)
  • Гипохондроплазия / Hypochondroplasia
  • Глазокожный альбинизм тип 1А / Oculocutaneous Albinism Type 1A
  • Глазокожный альбинизм тип 1В / Oculocutaneous Albinism Type 1B
  • Глутаровая ацидемия (ацидурия) / Glutaric Acidemia (aciduria)
  • Гомоцистинурия / Homocystinuria
  • Гонадный мозаицизм / Gonadal mosaicism
  • Двусторонняя лобно-теменной полимикрогирия / Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria
  • Деменция с тельцами Леви (болезнь диффузных телец Леви) / Lewy body dementia
  • Денторубральная паллидо-льюисова атрофия ИВД / Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA)
  • Дефицит адгезии лейкоцитов / Leukocyte Adhesion Deficiency (Type I)*
  • Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот / Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)
  • Дефицит митохондриального трифункционального белка / Mitochodrial Trifunctional Protein Deficiency
  • Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы / Ornithine carbamoyltransferase Deficiency (OTC)
  • Дефицит орнитинтранскарбамилазы / Ornithine transcarbamylase deficiency (OTD)
  • Дефицит фактора XIII / Factor XIII deficiency
  • Дисплазия кранио-фронтальная / Craniofrontal Dysplasia
  • Дисплазия сердечных клапанов / Cardiac Valvular Dysplasia
  • Дистальная моторная нейропатия тип IIB / Distal Hereditary Motor Neuropathy type IIB
  • Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз Dominant / Dystrophic Epidermolysis Bullosa
  • Заболевание обмена веществ в гене альфа- 1- антитрипсина / Alpha-1-antitrypsin deficiency
  • Идиопатическая артериальная кальцификация новорожденных / Idiopathic Arterial Calcification of Infancy
  • Ихтиоз арлекина Ichthyosis / (Harlequin)
  • Ихтиоз сцепленный с Х-хромосомой / Ichthyosis (x-linked)
  • Кальпаинопатия / Calpainopathy
  • Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) / Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT1)
  • Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия 2 (КПЖТ2) / Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachychardia 2 (CPVT2)
  • Киста почки и диабет / Renal Cysts and Diabetes (RCAD)
  • Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом / Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter
  • Лейциноз (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) / Maple Syrup Urine Disorder (MSUD)
  • Лобно-височная деменция (ЛВД) / Frontotemporal Dementia
  • Лобно-височная деменция с паркинсонизмом / Frontotemporal Dementia with Parkinsonism
  • Лобно-метафизарная или фронто-метафизарная дисплазия / Frontometaphyseal Dysplasia
  • Макулодистрофия, или центральная дистрофия сетчатки глаза 2 типа / Macular Dystrophy Retinal 2
  • Макулярная дегенерация (проявление симптомов в детстве - вариант пигментного ретинита) / Macular Dystrophy (childhood onset - variant of Retinitis pigmentosa)
  • Метафизарная дисплазия без признаков гипотрихоза (МДГ) / Metaphyseal Dysplasia without Hypotrichosis
  • Метахроматическая лейкодистрофия / Metachromatic Leukodystrophy
  • Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия / Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria
  • Микроцефалия с или без хориоретинопатии, лимфедемы или умственной отсталостью / Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema or mental retardation
  • Миопатия Бетлема / Bethlem Myopathy
  • Миотоническая дистрофия (МД) / Myotonic Dystrophy
  • Миотубулярная миопатия / Myotubular myopathy
  • Множественная эндокринная неоплазия 1 тип / Multiple Endocrine Neoplasia Type I
  • Множественная эндокринная неоплазия тип 2А (MEN 2A) / Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (MEN 2A)
  • Множественная эндокринная неоплазия тип 2В (MEN 2B) / Multiple Endocrine Neoplasia type 2B (MEN 2B)
  • Множественная эпифизарная дисплазия тип 5 (MED5) / Multiple Epiphyseal Dysplasia Type 5 (MED5)
  • Множественные экзостозы / Multiple Exostoses
  • Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы  (Глутаровая ацидурия  2 типа) / Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) (also known as glutaric aciduria type II)
  • Муковисцидоз (кистозный фиброз / цистический фиброз) / Cystic Fibrosis
  • Муколипидоз 2 типа / Mucolipidosis type II
  • Мукополисахаридоз  1 тип (MPS I) / Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I)
  • Мукополисахаридоз  Тип 2 (Синдром Хантера) / Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome)
  • Мукополисахаридоз  тип 4 (MPS VI) синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами / Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS VI) (Maroteaux-Lamy Syndrome)
  • Мукополисахаридоз (MPS-III) тип Д / Mucopolysaccharidosis III (MPS-III) Type D
  • Мукополисахаридоз (MPS-III) тип С / Mucopolysaccharidosis III (MPS-III) Type C
  • Мукополисахаридоз (MPS-III) тип B / Mucopolysaccharidosis III (MPS-III) Type B
  • Мукополисахаридоз IVA / Mucopolysaccharidosis IVA
  • Мукополисахаридоз Тип 3 А (Синдром Санфилиппо А типа) / Mucopolysaccharidosis Type III A (Sanfilippo syndrome A)
  • Мышечная дистрофия Беккера / Muscular Dystrophy (Beckers)
  • Мышечная дистрофия Дюшенна / Muscular Dystrophy (Duchenne)
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (Х-сцепленная) (только эмбрионы мужского пола) / Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (x-linked) (EDMD) (Male embryos only)
  • Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип A5 Muscular / Dystrophy-dystroglycanopathy Type A5
  • Нарушения биогенеза пероксисом спектра синдрома Цельвегера / Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) (Zellweger Syndrome Spectrum (ZSS))
  • Наследственная геморрагическая телеангиэктазия или болезнь Ослера-Рандю-Вебера / Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HTT) or Rendu-Osler-Weber Syndrome
  • Наследственная дилатационная кардиомиопатия, вызванная мутациями в гене тропонина T2 / Familial Dilated Cardiomyopathy caused by mutations in TROPONIN T2 gene (TNNT2)
  • Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера или атрофия зрительного нерва Лебера / Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) / Lebers Optic atrophy
  • Наследственная предрасположенность к раку молочной железы и яичников (BRCA 2) / Breast Ovarian Cancer Familial Susceptibility (BRCA2)
  • Наследственные множественные экзостозы 2 типа / Hereditary Multiple Exostoses Type II
  • Наследственный буллезный эпидермолиз, летальный акантолитический БЭ / Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic
  • Наследственный диффузный рак желудка / Hereditary diffuse gastric cancer
  • Наследственным неполипозным колоректальным раком: синдром Линча (для всех подтипов) / Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer: Lynch Syndrome (for all subtypes)
  • Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы со средней цепью / Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
  • Незавершенный остеогенез тип II / Osteogenesis Imperfecta Type II
  • Незавершенный остеогенез тип 1 (OI1) / Osteogenesis Imperfecta Type1 (OI1)
  • Незавершенный остеогенез тип 1А / Osteogenesis Imperfecta type 1A
  • Незавершенный остеогенез тип III / Osteogenesis Imperfecta Type III
  • Незавершенный остеогенез тип IV, V, VI / Osteogenesis Imperfecta type IV, type V, type VI
  • Незавершенный остеогенез тип VIII / Osteogenesis Imperfecta Type VIII
  • Нейроаксональная дистрофия младенцев Infantile / Neuroaxonal Dystrophy 1
  • Нейрогенная слабость с атаксией и пигментным ретинитом / Neurogenic muscle weakness, Ataxia, Retinitis Pigmentosa (NARP)
  • Нейрофиброматоз I типа / Neurofibromatosis type 1
  • Нейрофиброматоз II типа / Neurofibromatosis Type 2
  • Некетотическая гиперглицинемия / Глициновая энцефалопатия / Non-Ketotic Hyperglycinaemia (NKH)/ Glycine Encephalopathy (GCE)
  • Нефрогенный несахарный диабет / Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI)
  • Нефротический синдром (финский тип) / Finnish Nephrotic Syndrome
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) / Muscular Dystrophy (Oculopharangeal)
  • Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу / Lowe Oculocerebrorenal Syndrome
  • Оптическая атрофия 1 типа / Optic Atrophy 1
  • Остеопетроз детский злокачественный / Malignant Infantile Osteopetrosis
  • Остеопетроз и почечный канальцевый ацидоз / Osteopetrosis with Renal Tubular Acidosis (OPTB3)
  • Острая некротическая энцефалопатия аутосомно-доминантная / Autosomal Dominant Acute Necrotizing Encephalopathy
  • Острая перемежающаяся порфирия / Acute Intermittent Porphyria
  • Острый рецидивирующий аутосомно-рецессивный Рабдомиолиз / Acute Recurrent Autosomal Recessive Rhabdomyolysis (ARARRM)
  • Отопалатодигитальный синдром 1 типа / Otopalatodigital type 1
  • Отопалатодигитальный синдром 2 типа / Otopalatodigital syndrome Type 2
  • Параганглиома 4 / Paragangliomas 4 (plg 4)
  • Пигментный ретинит (RP3) (Х-сцепленный) / Retinitis Pigmentosa (RP3) (x-linked)
  • Пигментный ретинит (аутосомно-доминантный) / Retinitis Pigmentosa (autosomal dominant)
  • Пигментный ретинит (Х-сцепленный) / Retinitis Pigmentosa (x-linked)
  • Пигментный ретинит тип 11 (RP11) / Retinitis Pigmentosa Type 11 (RP11)
  • Пигментный ретинит тип 7 / Retinitis Pigmentosa type 7
  • Пиридоксин-зависимые судороги / Pyrodoxine-dependent seizures
  • Плакофилин 1 (молекула десмосом), связанный с эктодермальной дисплазией (синдром хрупкости кожи) / Plakophilin 1 (PKP1) associated ectodermal dysplasia syndrome
  • Подострая некротизирующая энцефалопатия (Синдро Ли) / Leigh Syndrome (Infantile Subacute Necrotising Encephalopathy)
  • Поликистоз почек / Polycystic kidney disease
  • Понтоцеребеллярная гипоплазия тип 1B (PCH1B) / Pontocerebellar Hypoplasia type 1B (PCH1B)
  • Понтоцеребеллярная гипоплазия тип 1а, 2а, 2b, 2c, 2d, 3, 4, 6 / Pontocerebellar Hypoplasia type 1a, type 2a, type 2b, type 2c, type 2d, type 3, type 4, type 6
  • Поясно-конечностная мышечная дистрофия / Muscular dystrophy, Limb-Girdle (LGMD) Type 1B
  • Прогрессивный семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа / Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1 (PFIC1)
  • Пропионовая ацидемия (ацидурия) / Propionic Acidemia
  • Псевдоахондроплазия / Pseudoachondroplasia
  • Псевдогипопаратиреоидизма (ПГПТ) / Pseudohypoparathyroidism (PHP1a)
  • Ретинобластома / Retinoblastoma
  • Ретиношизис / Retinoschisis (Juvenile)
  • Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз / Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa* (Halleau-Siemens & Herlitz junctional)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия  1, 3, 7 и 10 типа / Familial Hypertrophic Cardiomyopathy type 1, 3, 7 and 10
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 4 типа / Familial Hypertrophic Cardiomyopathy 4 (CMH4)
  • Семейная гомозиготная гиперхолестеринемия / Homozygous familial hypercholesterolaemia
  • Семейная дизавтономия / Familial Dysautonomia
  • Семейная параганглиома / Familial Paranganglioma Syndrome (PGL1)
  • Семейная частичная липодистрофия 2 тип / Partial Lipodystrophy, Familial Type 2
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз 5 / Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 5
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз / Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (FHL)
  • Серповидноклеточная анемия / Sickle Cell Anaemia*
  • Синдром CHARGE (Чардж) / CHARGE Syndrome
  • Синдром MERRF миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами / Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibres (MERRF)
  • Синдром Айкарди-Гутьерес / Aicardi Goutieres Syndrome 1 (AGS1)
  • Синдром Алажилля / Alagille Syndrome
  • Синдром Альперса / Alpers Syndrome
  • Синдром Альпорта (аутосомно-доминантный) / Alports Syndrome (Autosomal Dominant)
  • Синдром Альпорта / Alport Syndrome
  • Синдром Альпорта / Alports Syndrome
  • Синдром альфа-талассемии / Alpha Thalassemia
  • Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости / Alpha Thalassaemia/mental retardation Syndrome*
  • Синдром Ангельмана / Angelman Syndrome (UBE3A gene only)
  • Синдром Барде-Бидля / Bardet-Biedl Syndrome (BBS)
  • Синдром Барта / Barth Syndrome
  • Синдром Бёрта-Хога-Дьюба / Birt-Hogg-Dubé Syndrome
  • Синдром Ваарденбурга 1 тип / Waardenburg Syndrome Type I
  • Синдром Ваарденбурга 2 тип / Waardenburg Syndrome Type IIa
  • Синдром Ваарденбурга тип 3 / Waardenburg Syndrome Type III
  • Синдром Ваарденбурга тип IIe / Waardenburg Syndrome Type IIe
  • Синдром Ваарденбурга тип IVa / Waardenburg Syndrome Type Iva
  • Синдром Ваарденбурга тип IVb / Waardenburg Syndrome Type IVb
  • Синдром Ваарденбурга тип 2D / Waardenburg Syndrome Type IId
  • Синдром Ваарденбурга тип IVc / Waardenburg Syndrome Type IVc
  • Синдром Вискотта-Олдрича / Wiscott-Aldrich Syndrome*
  • Синдром Горлина / Gorlin Syndrome
  • Синдром Дауна / Downs Syndrome
  • Синдром дефицита карнитина-ацилкарнитина транслоказы (СДКА) / Carnitine Acylcarnitine Translocase Deficiency (CACT)
  • Синдром Донохью / Donohue Syndrome
  • Синдром Драве / Dravet Syndrome
  • Синдром истощения митохондриальной ДНК 2 типа / Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 2 (myopathic type)
  • Синдром Карнея (комплекс Карни, синдром Карни) / Carney Complex
  • Синдром Кауден / синдром множественных гамартом / Cowden syndrome (CS)/PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS)
  • Синдром Кеннеди или бульбарная спинномозговая мышечная атрофия (Х-сцепленная) / Spinal and Bulbar Muscular Atrophy X-linked (Kennedy disease) (in affected males embryos)
  • Синдром Кернса-Сейра / синдром Пирсона / Kearns Sayre Syndrome (KSS)/ Pearsons Marrow-Pancreas Syndrome (PMPS)
  • Синдром Конради-Хюнерманна / Conradi-Hunermann-Happle Syndrome
  • Синдром Коффина-Лоури / Coffin-Lowry Syndrome
  • Синдром Коэна / Cohen Syndrome
  • Синдром Крузона / Crouzon Syndrome
  • Синдром Ленца - (множественные дисплазии с микрофтальмией) / Lenz Syndrome
  • Синдром Леша-Наяна (Синдром Леша-Нихана) / Lesch Nyan Syndrome
  • Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) / Leigh's (subacute necrotising encephalopathy of childhood)
  • Синдром лимфопролиферативный (синонимы: синдром увеличения лимфатических узлов, лимфаденопатия) / Lymphoproliferative Syndrome
  • Синдром Ли-Фраумени / Li-Fraumeni Syndrome
  • Синдром ломкой Х-хромосомы / Fragile X Syndrome (FRAX)
  • Синдром Марфана / Marfan Syndrome
  • Синдром Меккеля-Грубера (дизэнцефалия спланхнокистозная) тип 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10 и 11 / Meckel-Gruber Syndrome Types 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10 and 11
  • Синдром Мельник-Нидлз / Melnick Needles Syndrome
  • Синдром множественного лентиго / Multiple Lentigines Syndrome (LEOPARD Syndrome)
  • Синдром множественных летальных птеригиумов / Lethal Multiple Pterygium Syndrome (LMPS)
  • Синдром множественных птеригиумов летальная форма (LMPS) / Multiple Pterygium Syndrome Lethal Form (LMPS)
  • Синдром Муенке / Muenke Syndrome
  • Синдром нечувствительности к андрогенам / Androgen Insensitivity Syndrome
  • Синдром ногтя-надколенника / Nail-Patella Syndrome
  • Синдром Нунан / Noonan Syndrome
  • Синдром Нэнси–Хорана / Nance-Horan Syndrome
  • Синдром омен / Omenn Syndrome
  • Синдром Пендреда / Pendred Syndrome
  • Синдром подколенного птеригиума (синдром подколенной складки) / Popliteal Pterigum Syndrome
  • Синдром почечной колобомы / Renal Coloboma Syndrome
  • Синдром Прадера-Вилли (СПВ) / Prader Willi Syndrome
  • Синдром Ретта и неонатальная энцефалопатия / Rett Syndrome (RTT) and Neonatal Encephalopathy
  • Синдром Ротмунда-Томсона / Rothmund-Thomson Syndrome (RTS)
  • Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) / Sandhoff Disease
  • Синдром Саньяд-Сакати / Sanjad Sakati Syndrome (SLSN6)
  • Синдром Сениора-Локена 6 / Senior Loken Syndrome 6
  • Синдром Сетре-Чотзена / Saethre-Chotzen Syndrome (SCS)
  • Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля / Simpson Golabi Behmel Syndrome Type 1
  • Синдром Смит-Лемли-Опица / Smith Lemli Opitz Syndrome (SLO)
  • Синдром Сотоса / Sotos Syndrome
  • Синдром Стиклера 1, 2, 3 и 4 тип / Stickler Syndrome Type I, II, III and IV
  • Синдром Стува-Видеманна (тип синдрома Шварца-Джампела) / Stuve-Wiedemann Syndrome (Schwartz-Jampel Type 2 syndrome)
  • Синдром Таунса-Брокса / Townes-Brocks Syndrome
  • Синдром Тернера (мозаичный) / Turner's syndrome (Mosaic)
  • Синдром Тричера Коллинза 2 тип / Treacher Collins Syndrome Type 2 (TCS2)
  • Синдром Тричера Коллинза / Treacher Collins Syndrome
  • Синдром удлиненного интервала QT тип 1, 2, 3, 5 и 6 / Long QT Syndrome Types 1, 2, 3, 5 & 6
  • Синдром Уокера-Варбурга (мышечная дистрофия-дистрогликанопатия) / Walker Warburg Syndrome (Muscular dystrophy dystroglycanopathy)
  • Синдром Уолкотта- Раллисона / Wolcott-Rallison Syndrome
  • Синдром Ушера (синдром Ашера) тип 1 (включая подтипы 1B, 1C, 1D, 1F, 1G, 1J) / Usher syndrome type 1 (including subtypes 1B, 1C, 1D, 1F, 1G, 1J)
  • Синдром Ушера (синдром Ашера) тип 2 / Usher syndrome type 2 (including subtypes 2A, 2C and 2D)
  • Синдром Фразера / Fraser Syndrome
  • Синдром Холта-Орама / Holt Oram Syndrome
  • Синдром Элерса- Данлоса / Ehlers-Danlos Type IV
  • Синдром Элерса-Данлоса (классический вид) / Classical Ehlers Danlos Syndrome
  • Синдром Эллиса-Ван-Кревельда / Ellis-Van Crevald Syndrome
  • Синдром ювенильного полипоза (Ювенильный полипоз толстой кишки) / Juvenile Polyposis Syndrome
  • Спастическая параплегия / Spastic paraplegia
  • Спинальная мышечная атрофия  тип 1 / Spinal muscular atrophy type 1
  • Спинальная мышечная атрофия  тип 2 / Spinal muscular atrophy type 2
  • Спинальная мышечная атрофия (SMA1) / Spinal Muscular Atrophy (SMA1)
  • Спинальная мышечная атрофия и респираторный дистресс-синдром / Spinal Muscular Atrophy and Respiratory Distress (SMARD1)
  • Спиноцеребеллярная атаксия 2 / Spinocerebellar Ataxia Type 2 (SCA2)
  • Спиноцеребеллярная атаксия тип 1 / Spinocerebellar Ataxia Type 1 (SCA1)
  • Спиноцеребеллярная атаксия тип 3 / Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA 3) (Machado Joseph Disease)
  • Спиноцеребеллярная атаксия тип 6 / Spinocerebellar Ataxia Type 6 (SCA6)
  • Спиноцеребеллярная атаксия 7 / Spinocerebellar Ataxia 7 (SCA 7)
  • Трихотиодистрофия / Trichothiodystrophy
  • Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) тип 1 и 2 / Tuberous Sclerosis (TSC1 and TSC2)
  • Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (аутосомно-рецессивный) / Severe Combined Immunodeficiency – autosomal recessive
  • Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (Недостаточность аденозиндезаминазы ) / Severe Combined Immunodeficiency (SCID) (Adenosine Deaminase (ADA) deficient)
  • Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (Х-сцепленный) / Severe Combined Immune Deficiency (x-linked)
  • Тяжёлый комбинированный иммунодефицит / Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
  • Фенилкетонурия / Phenylketonuria (PKU)
  • Фокальная кожная гипоплазия / Focal Dermal Hypoplasia
  • Хондродисплазия (гипоплазия хряща-волос) / Cartilage-Hair Hypoplasia
  • Хондродисплазия (гипоплазия хряща-волос) спектр / Cartilage-hair hypoplasia spectrum
  • Хондродисплазия точечная / Chondrodysplasia Punctata
  • Хороидермия / Choroideraemia
  • Хромосомные перестройки (разные) / Chromosomal rearrangements (various)
  • Хроническая гранулематозная болезнь / Chronic Granulomatous Disease (CGD)
  • Х-сцепленная агаммаглобуленимия / Agammaglobulinaemia (x-linked)
  • Х-сцепленная Лимфопролиферативное заболевание 2 типа (только эмбрионы мужского пола) / X-Linked Lymphoproliferative Disease Type 2 (XLP2) (Male Embryos Only)
  • Х-сцепленная лиссэнцефалия / X-linked lissencephaly
  • Х-сцепленная перивентрикулярная гетеротопия / X Linked Periventricular Heterotopia
  • Х-сцепленная тромбоцитопения / X-Linked Thrombocytopenia (XLT)
  • Х-сцепленный гипофосфатемический рахит / Hypophosphatemic Rickets (x-linked dominant) (Xlh)
  • Х-сцепленный синдром Опица G /BBB / X-Linked Opitz G / BBB Syndrome
  • Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) / Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Sub cortical infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL)
  • Церебральная кавернозная мальформация / Cerebral Cavernous Malformations (CCM)
  • Цистиноз / Cystinosis
  • Цитруллинимия I типа / Citrullinaemia type 1
  • Эктродактилия, эктодермальная дисплазия, синдром волчьей пасти / Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Clefting Syndrome (EEC)
  • Эпизодическая атаксия 2-ого типа / Episodic Ataxia Type 2
  • Эпилепсия, с умственной отсталостью / Epilepsy, female restricted, with mental retardation (EFMR)
  • (PIGN gene) Multiple Congenital Anomalies Hypotonia – Seizures Syndrome 1
  • 5 Alpha Reductase Deficiency (5ARD) insofar as that condition affects males, with simultaneous sex determination
  • Beta Hydroxyisobutyryl CoA Hydrolase Deficiency (Methacrylic Aciduria)
  • BRCA 1 (повышенная восприимчивость к раку молочной железы) BRCA 1 (increased susceptibility to breast cancer)
  • Central Core Disease of Muscle (CCD)
  • Czech Dysplasia, metatarsal type also known as Progressive pseudorheumatoid dysplasia with hypoplastic toes
  • Desbuquois Dysplasia (DBQD)
  • Diarrheoa 5 with tufting enteropathy congenital
  • Elastin (ELN)-related Supravalvular Aortic Stenosis
  • Facioscapulohumeral Dystrophy (FSH)
  • FRAXE
  • Fried Syndrome
  • GM1-ганглиозидоз Gangliosidosis (GM1)
  • Greig Cephalopolysyndactyly
  • Haemoglobin SC disease
  • Hydroxyisobuyryl CoA Hydrolase Deficiency
  • Hyper IgM Syndrome - Hypogammaglobulinaemia*
  • Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome, Autosomal Dominant
  • Ichthyosis with confetti
  • Incontinentia Pigmenti (IP)
  • IPEX Syndrome (Immunodeficiency, Polyendocrinopathy and Enteropathy, X-Linked)
  • L–2-Hydroxyglutaric aciduria
  • Medium-chain acyl-Co A dehydrogenase
  • MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes)
  • Micro Syndrome (WARBM)
  • Muscle-Eye-Brain Disease
  • Non-Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa
  • Ostheopathia Striata with Cranial Sclerosis (OSCS)
  • Pachyonychia Congenita Type 1
  • Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency X-linked
  • Pyruvate Dehydrogenase E1-beta Deficiency
  • Recurrent Digynic Triploidy
  • Recurrent hydatitiform mole (HYDM1)
  • Rigid spine muscular dystrophy
  • Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
  • Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (SSADHD)
  • Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary 1 (SMDP1)
  • Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, type 2
  • Tyrosinaemia Type 1
Свяжитесь с нашими координаторами!
Для звонков из России: +8(495)6680633
Зита Гайдуле
Зита Гайдуле
Связаться!
Марина Валетко
Марина Валетко
Связаться!
Елена Силкална
Елена Силкална
Связаться!

Следуйте за нами в социальных сетях!