Что такое скрининг первого триместра (пренатальная диагностика)?
Пренатальная диагностика (скрининг, или отсеивающая диагностика) является точным и своевременным выявлением возможных генетических аномалий у плода (синдром Дауна и т. д.) с помощью тестов, обследований или других процедур в течение короткого времени, "отсеивая" людей, у которых вероятность заболеваня маленькая; в свою очередь, люди с положительными либо подозрительными результатами скрининга направляются ко врачу для определения диагноза и дальнейшего выбора тактики.
Пренатальная диагногстика - Какие методы применяются в данной диагностике?
В пренатальной диагностике применяются такие методы, как:
- сканирование ультразвуком
- определение разных биохимических маркеров в крови матери либо в околоплодных водах
- а также такие методы инвазивной диагностики, как биопсия хориона и амниоцентез
Пренатальная диагностика - Являются ли данные методы вредными для здоровья?
Некоторые из методов пренатальной диагностики не вредны для здоровья (ультрасонография, определение маркеров в сыворотке кроки), а инвазивные связаны с определенным риском для развития плода и течения беременности.
Скрининг первого триместра - Всем ли беременным нужно его пройти?
Скрининг первого триместра необходимо проходить всем беременным женщинам.
Инвазивную (к примеру, амниоцентез) пренатальную диагностику небходимо проходить во всех случаях, когда изменены специфические биохимические показатели в плазме крови матери и/или показатели ультразвукового обследования, так как 100% исключение или подтверждение хромосомных патологий плода возможно только после проведения анализа генетического материала плода, который получен при помощи инвазивной диагностической манипуляции (хорион или околоплодные воды).
Кто организует скрининг 1-го триместра?
Направление на определение уровня свободного βHGT и PAPP-A выдает гинеколог/акушер (или же акушерка, семейный врач) одновременно с направлением на УЗИ 1-го триместра. После выполнения УЗИ и измерения воротникового пространства УЗИ специалист заполняет или дополняет соответствующий протокол биохимического скрининга 1-го триместра. Беременная, не позже чем в течение двух дней после проведения УЗИ, сдает анализы крови на биохимические маркеры.
В каких случаях необходима консультация генетика?
Консультация генетика и пренатальная диагностика рекомендуются в случаях, если у родителей имеются хромосомные аномалии или врожденные болезни и/или если констатированы структурные/хромосомные аномалии плода.
Что такое группа риска?
Пациентка находится в группе риска, если вероятность появления патологий, связанных с беременностью/плодом/родами, больше, чем у остальных. Это не значит, что у пациентки из группы риска патология разовьется наверняка, но все же во время наблюдения беременности надо уделять особое внимание своевременной диагностике патологий и предотвращению осложнений во время беременности.
В то же время у пациентки, которая в группу риска не входит, тоже может развиться любая патология беременности/плода/родов, но риск этого гораздо ниже.
Скрининг первого триместра включаетизмерение толщины воротникового пространства и определение биохимических маркеров.
Генетический скрининг происходит в 3 этапа:
1-й этап
В первом триместре всем беременным вне зависимости от возраста делают ультрасонографию плода (11-я - 13-я+6 неделя) и комбинированный биохимический скрининг.
При расчете риска врожденных аномалий учитывается:
- возраст матери
- толщина воротникового пространства
- уровень свободного βHGT и PAPP-A в сыворотке крови
- Пациентки с риском <1:1000 включаются в группу низкого риска хромосомных патологий плода и продолжают основное антенатальное наблюдение по программе скрининга у гинеколога/акушера (или акушерки, семейного врача)
- Пациентки с риском ≥ 1:50 включаются в группу высокого риска и направляются в отделение/кабинет пренатальной диагностики, где компетентный в области пренатальной диагностики гинеколог информирует по поводу необходимости диагностики кариотипа плода.
- Пациентки с риском 1:51 – 1:1000 включаются в группу среднего риска, которым необходимо углубленное обследование на 2-м этапе.
2-й этап
Беременные, входящие в группу средного риска (с риском 1:51 – 1:1000), направляются в отделение/кабинет пренатальной диагностики, где их консультирует компетентный в области пренатальной диагностики гинеколог; проводится повторная ультрасонография и дополнительно оцениваются УЗИ-маркеры 1-го триместра (с 11-й по 13-ю +6 неделю беременности). В то же самое время проводятся расчеты комбинированого риска в случае отрицательных УЗИ-маркеров. Риск оценивается при помощи аккредитованной для этой цели программы FMF.
- Если корригированый риск составляет ≥ 1 : 250, то результат оценивается как положительный, и беременной рекомендуют провести диагностику кариотипа плода (хромосомный набор) с использованием инвазивных методов.
- Если корригированый риск составляет < 1 : 250, то результат оценивается как отрицательный (т.е., с низкий риск аномалий у плода). В таком случае беременная продолжает основное антенатальное наблюдение по программе скрининга у гинеколога/акушера (или акушерки, семейного врача).
В некоторых случаях беременным, несмотря на отрицательные результаты генетического скрининга, а также нормальный кариотип плода, предлагают эхокардиографию плода.
Если нет возможности провести в 1-м триместре перерасчет риска (т. н. 2-й этап расчета риска), то рекомендуется биохимический скрининг во 2-м триместре - тройной тест маркеров (triple test), включающий в себя один анализ крови в период с 15-й до 19-й недели беременности, определяющий уровень AFP, свободного HGT и uE3 (несвязанного эстриола) в сыворотке крови, и ультрасонографию плода для диагностики маркеров, чтобы принять решение относительно необходимости инвазивной диагностики для выявления хромосомных патологий.
Консультация гинеколога с компетенцией в области пренатальной диагностики рекомендуется женщинам:
- с необъяснимо низким уровнем PAPP-A в сыворотке матери в 1-м триместре
- с необъяснимо повышенным уровнем HGT или AFP, или с пониженным уровнем свободного эстрадиола в сыворотке матери во время 2-го триместра.
3-й этап
Детализированная ультрасонография во 2-м триместре (с 18-й до 21-й+6 недели) для оценки анатомии и развития плода предлагается всем беременным.
Если гестационный возраст более чем 21+ 6 недель и тест трех маркеров невозможен, тогда УЗИ-маркеры интерпретируются вместе с возрастом.
Если в процессе ультрасонографии во 2-м триместре констатируют изолированные включения в структуре сердца ("гольфный мячик"), но при этом риск синдрома Дауна по результатам скрининга 1-го триместра меньше 1:1000, то дальнейшее обследование или повторное УЗИ не являются необходимыми. Если по результатам скрининга 1-го триместра риск синдрома Дауна больше 1:1000, женщине предлагают провести амниоцентез. Это значение выбрано, основываясь на факте, что такие включения в структуре сердца во время ультрасонографии 2-го триместра увеличивают риск синдрома Дауна в два раза.
Обнаруженная во 2-ом триместре при помощи УЗИ киста plexus chorioideus не является показанием к проведению амниоцентеза, кроме случаев, если это комбинируется с:
- увеличенным риском синдрома Дауна или Эдвардса по результатам скрининга
- другой/-ими патологией/-ями, обнаруженной/-ыми на УЗИ
- возрастом матери 35 и больше лет
Если во 2-м триместре с помощью УЗИ обнаружен больше чем один маркер, или эхогенность кишечника, или расширенное воротниковое пространство, или любая другая аномалия структуры или развития, женщину направляют к гинекологу с компетенцией в области пренатальной диагностики.
Что такое воротниковое пространство (зона)?
Воротниковое пространство (NT – nuchal translucency) образует скопление жидкости в подкожном слое в области затылка плода - в нижней части черепа и в области шеи, это можно констатировать при помощи ультрасонографии.
Что следует делать, если у плода расширенное воротниковое пространство?
В случае расширения воротникового пространства у генетически нормальных плодов, которое констатируется с 11-й до 14-й недели беременности, рекомендуется провести детализированное ультрасонографическое обследование с 18-й до 20-й недели, с обязательной оценкой структуры больших кровеносных сосудов и сердца, рекомендуется также эхокардиография плода.
Кто проводит измерение воротникового пространства плода?
В рамках скрининга 1-го триместра измерение NT для оценки риска должно проводиться только специально обученными и сертифицированными УЗИ-специалистами, чтобы гарантировать его качество.
Что такое биохимические маркеры?
В то же самое время, когда оценивается воротниковое пространство (NT) плода, в сыворотке крови матери появляются два биохимических маркера 1-го триместра: PAPP-A (pregnancy associated plazma protein A - связанный с беременностью протеин плазмы А) и свободный β-hCG (хорионический гонадотропин человека). Если у плода есть врожденные заболевания, эти показатели будут изменены.
Если нет возможности произвести скрининг 1-го триместра и/или измерение воротникового пространства плода, а также нет возможности провести в 1-м триместре перерасчет риска (т. н. 2-й этап расчета риска), то рекоммендуется биохимический скрининг 2-го триместра - тройной тест маркеров (triple test), включающий в себя один анализ крови в период с 15-й до 20(+6) недель беременности (но лучше с 15-й(+2) до 17-й недели).
