Задай свой вопросclose
* - Поля, обязательные для заполнения

Преимплантационная генетическая диагностика

Др. Лиене Корнеева, врач-генетик
Считается, что число генетических заболеваний в мире стремительно растет. Тем не менее важно знать, что возрастает не количество заболеваний, а становятся значительно доступнее возможности диагностики, а также открывают все новые генетические заболевания. Возможность точно установить заболевание иногда позволяет выбрать для семьи конкретный метод лечения, но в большинстве случаев удается лишь уточнить прогноз или предусмотреть возможные осложнения. До сих пор, даже если родители знали о повышенном риске генетических заболеваний для потомства, избежать этого было невозможно. Самое раннее, диагноз можно было поставить ребенку при пренатальной диагностике, и, если диагноз был подтвержден, семья стояла перед серьезным выбором - прервать беременность или сохранить, зная, что ребенок не родится здоровым. Оба эти решения сложны, их эмоционально трудно принять. В настоящее время в Латвии стал доступен метод, с помощью которого можно провести генетический анализ эмбрионов перед их введением в полость матки, что позволяет избежать риска определенных генетических патологий у потомства. Этот метод называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).ПГД – метод, который предлагается семьям, имеющим высокий риск развития генетических патологий у потомства, а также когда определены конкретные мутации, вызывающие заболевания. У семьи, в которой родился ребенок с генетическим заболеванием, есть много вопросов без ответа. Трудно понять, как у двоих здоровых родителей может родиться ребенок с генетической патологией; не ясно, насколько велика опасность заболевания у будущих планируемых детей в этой семье, и как эти риски можно свести к минимуму. Чтобы понять, как наследуются генетические заболевания, следует помнить, что в момент слияния половых клеток ребенок получает два полных комплекта генетической информации: один – от мамы, второй – от папы. Эта информация несет в себе также ошибки (мутации), но чаще всего они не влияют на развитие ребенка, и человек не ощущает их присутствие на протяжении жизни, потому что они наследуются только от одного родителя. Одни мутации более легкие, другие – более тяжелые; некоторые проявляются в зрелом возрасте, некоторые – еще до рождения ребенка. Если здоровые родители, сами того не подозревая, являются носителями мутации в одном конкретном гене (такую ситуацию заранее предвидеть практически невозможно из-за огромного числа генов, а состояние здоровья у носителей мутации, как правило, не изменено), ребенок может унаследовать мутации от обоих родителей. В таком случае он получает одно из так называемых рецессивных генетических заболеваний. Рецессивные заболевания по отдельности встречаются сравнительно редко, но все вместе составляют значительную часть всех генетических патологий. В любой группе населения некоторые рецессивные заболевания являются более распространенным, другие – довольно редкими. В Латвии наиболее распространенными рецессивными заболеваниями являютсямуковисцидоз, фенилкетонурия, рецессивная глухота, дефицит альфа-1-антитрипсина и спинальная мышечная атрофия. Риск унаследовать рецессивное заболевание составляет для будущего ребенка 25%. Иногда мутация настолько сильная, что может вызвать заболевание у человека, который унаследовал ее только в одной копии. Такие заболевания называются доминантными. Зачастую, когда ребенок рождается с данным заболеванием, при тщательном исследовании родителей у одного из них также может быть обнаружена эта же патология. Тем не менее, у родителей и детей проявление одних и тех же заболеваний может значительно варьироваться, оказывая влияние на продолжительность и качество жизни. Если у одного из родителей доминантное заболевание, риск унаследовать его составляет для потомства 50%. В Латвии чаще всего встречаются такие доминантные заболевания, как нейрофиброматоз, Туберозный склероз (ТС), ахондроплазия, синдром Алажиля, Хорея Хантингтона и др. Метод ПГД применяют также в случае таких генетических заболеваний, при которых высокий риск патологии имеется только у потомства определенного пола. Однако в таких случаях можно сделать сравнительно простой анализ, проверив хромосомы эмбриона (преимплантационный генетический скрининг - PGS) и поместив в полость матки тот эмбрион, чей пол не имеет риска генетических патологий. Такими заболеваниями, например, являются гемофилия А и В, мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера, синдром ломкой Х-хромосомы и связанные с Х-хромосомой отклонения в умственном развитии.Как это происходит? Чтобы было возможно провести анализ PGD, после того как семья получила консультацию генетика, у родителей и еще одного члена семьи берут анализ крови для исследования ДНК. Данный этап может длиться до 6 месяцев. За это время для каждой семьи разрабатывается индивидуальный метод исследования клеток эмбриона. На пятый день после процедуры искусственного оплодотворения у эмбриона берут несколько клеток, а сам эмбрион подвергается витрификации (замораживанию). Забор клеток эмбриона на пятый день жизни не уменьшает потенциал его будущего развития. Результат анализа показывает, какие из эмбрионов унаследовали мутацию (-и), позволяя выбрать для подсадки здоровые. Кроме того, дополнительно проводится анализ PGS, чтобы гарантировать, что клетки помещенного в полость матки эмбриона содержат нормальный набор хромосом. После проведения данного анализа в полость матки помещают один здоровый эмбрион, чтобы избежать риска многоплодной беременности. Если в результате анализа у семьи обнаруживается несколько здоровых эмбрионов, их замораживают (витрифицируют), и они могут ждать своих родителей в течение 10 лет. В случае любой неясности или возникновения вопросов вы всегда можете смело обратиться в клинику IVF Riga!

Назад
Свяжитесь с нашими координаторами!
Для звонков из России: +8(495)6680633
Зита Гайдуле
Зита Гайдуле
Связаться!
Марина Валетко
Марина Валетко
Связаться!
Елена Силкална
Елена Силкална
Связаться!

Следуйте за нами в социальных сетях!
Позвонить