Задай свой вопросclose
* - Поля, обязательные для заполнения

Генетическое тестирование наследственных онкозаболеваний

Количество людей, страдающих от онкологических заболеваний, в Латвии и в мире увеличивается с каждым годом. В зависимости от локализации унаследованные опухоли диагностируются у 5-30% онкологических больных. Поскольку семейный анамнез не всегда бывает полным, предположение о наследственном характере опухоли должно основываться на результатах гистологического анализа опухоли или на подозрении о наличии такой наследственности.  
Одной из наиболее известных и описанных наследственных опухолей является наследственный рак молочной железы / рак яичников. Наследственные случаи рака молочной железы / рака яичников составляют около 20-30% всех случаев рака молочной железы. 40-50% из них связаны с изменениями в генах BRCA1 и BRCA2. Согласно различным исследованиям, частота клинически значимых вариантов генов BRCA1 и BRCA2 составляет 5-10% у пациенток с раком молочной железы, причем больше изменений наблюдается у пациенток в возрасте до 40 лет. В Латвии существует несколько аллельных вариантов BRCA1 и BRCA2, обнаруженных у пациенток с раком молочной железы, у которых в семейном анамнезе присутствует онкология, или с неясным семейным онкологическим анамнезом. Эти варианты найдены не только в Латвии, но и в мире. Из них один уникальный вариант в гене BRCA2 обнаружен только у населения Латвии. Определение аллельных вариантов BRCA1 и BRCA2 может иметь важное значение не только для выбора правильной тактики лечения, но также для определения рисков заболевания для членов семьи пациентки. Зная эти риски, можно выбрать правильную тактику для своевременной диагностики заболевания или даже избежать его.

Центр репродуктивной генетики клиники iVF Riga предлагает возможность определить вероятность заболевания наследственным раком.

Для диагностики наследственного рака молочной железы существует четыре различных варианта тестирования, которые позволяют быстро и надежно определить возможные риски.
1. Определение наследственных мутаций BRCA1 и BRCA2 включает аллельные варианты BRCA1 c.68_69delAG, c.181T>G, c.4035delA, c.5266dupC и BRCA2 c.658delGT, c.646delG, которые являются наиболее распространенными, и позволяет диагностировать большинство пациенток с наследственным раком молочной железы / яичников.
Стоимость данной панели – 185 евро.
Однако определение наиболее распространенных аллельных вариантов не гарантирует, что изменения не встречаются в другом месте в гене.
2. Поэтому возможно полное секвенированиеBRCA1 / BRCA2, с помощью которого возможно проверить весь ген полностью. Генетический центр iVF Riga использует секвенирование нового поколения (NGS – Next Generation Sequencing), самый передовой метод молекулярной биологии, чтобы точно определить, какие изменения обнаружены в генах BRCA1 и BRCA2.
Цена данного анализа – 700 евро.
3. Используя оба вышеупомянутых метода, определяют точечные изменения, которые встречаются чаще всего, влияя на функционирование гена. Однако точечные изменения обнаруживаются не всегда. В таких случаях рекомендуется определять также большие делеции и вставки в генах BRCA1 и BRCA2, которые могут вызывать рак молочной железы или яичников. Одним из наиболее точных методов является MLPA (Multiplex Ligation Probemix Amplification), с помощью которого можно обнаружить такие изменения генов, которые не могут быть определены другими методами.
Цена данного анализа – 400 евро.
4. Поскольку развитие рака молочной железы определяют изменения не только в генах BRCA1 и BRCA2, но и в различных других генах, к тому же рак молочной железы может развиться при других наследственных опухолевых синдромах, возможно проводить тестирование 111 различных генов, используя метод NGS. NGS позволяет определить максимальное количество возможных вариантов, которые могут привести к развитию опухолей. Эта панель анализов рекомендуется не только в случаях наследственного рака молочной железы / яичников, но также при различных других опухолях, таких как синдром Линча, или наследственный неполипозный колоректальный рак, синдром Ли-Фраумени, синдром Каудена, анемия Фанкони, различные наследственные полипозы кишечника с высоким риском развития злокачественных новообразований и т. д. С помощью этого тестирования возможно определить, существует ли повышенный риск развития рака в более раннем возрасте, чем в среднем у населения.
Цена данного тестирования – 1200 евро.

Подходящий именно для вас вид анализа определит ваш лечащий врач; также вы можете получить консультацию квалифицированного специалиста у нас, в клинике iVF Riga.

Проводя любое тестирование в нашей клинике, вы получаете не только непонятное сочетание букв и цифр, но и объяснение того, что означает каждое из обнаруженных клинически значимых или возможных клинических изменений, а также полную интерпретацию каждого из вариантов. В нашей клинике работает опытная и надежная команда генетиков; наша генетическая лаборатория оснащена новейшими технологическими достижениями в области молекулярной генетики. В клинике iVF Riga также доступны консультации врача-генетика, который в случае позитивного ответа объяснит, какие существуют риски для ближайших родственников, как эти риски оценить и как действовать дальше.
В случае необходимости онкотерапии наша клиника предоставляет возможность сохранить собственный генетический материал (яйцеклетки, ткань яичников, сперму), поскольку многие виды лечения рака могут повредить половые клетки, лишив человека возможности иметь детей в будущем.
Как вариант планирования семьи, если подтвержден наследственный опухолевый синдром с конкретной мутацией, возможно применить ПГТ-М (PGT-M), или преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания, чтобы мог родиться ребенок, не подверженный повышенному риску развития опухолей. Особенно это важно при наследственных опухолевых синдромах, где рак развивается рано и со 100% -ной пенетрантностью (вероятностью).

 

Свяжитесь с нашими координаторами!
Для звонков из России: +8(495)6680633
Елена Силкална
Елена Силкална
Связаться!
Марина Валетко
Марина Валетко
Связаться!
 Зита Гайдуле (в декрете)
Зита Гайдуле (в декрете)
Связаться!

Следуйте за нами в социальных сетях!
Позвонить