Генетическое исследование материала прерванной беременности

Лаборатория репродуктивной генетики клиники iVF Riga проводит генетическое исследование материала прерванной беременности (missed abortion) для пациентов, столкнувшихся с невынашиванием беременности в первом триместре (до 12 недель.)

Что такое генетическое исследование материала прерванной беременности?

Генетическое исследование материала прерванной беременности основывается на комплексном анализе всех хромосом плода, который проводится методом NGS (Next generation sequencing). С помощью данного исследования возможно определить несбалансированные хромосомные изменения 1-22 пар аутосом и X, Y половых хромосом.

Данный метод позволяет дать чёткий ответ на вопрос, является ли причиной прерванной беременности хромосомная патология плода. Результат генетического исследования материала прерванной беременности может помочь пациентам найти причину прерывания беременности и выработать стратегию для успешного зачатия и вынашивания планируемой беременности.

Самые распространенные причины невынашивания беременности в первом триместре

(до 12 недель)

  • Спонтанные хромосомные нарушения плода

Основной причиной невынашивания беременности являются патологии в хромосомном наборе эмбриона. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом формирующийся эмбрион может получить абнормальное количество хромосом. Стоит отметить, что риск невынашивания беременности возрастает с репродуктивным возрастом женщины – от 10% в 20-летнем возрасте до 50% в 40-летнем.

  • Хромосомные нарушения плода при измененном кариотипе у родителей (транслокации)

Изменения в хромосомном наборе родителей также могут послужить причиной невынашивания беременности. Беременность может прерваться, если один из партнеров является носителем транслокации (хромосомная перестройка, при которой фрагмент одной хромосомы переносится на другую). Обычно люди, являющиеся носителями транслокаций, не имеют внешних проявлений или симптомов, однако их яйцеклетки или сперматозоиды могут иметь абнормальные хромосомы. Если при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом эмбрион получает неправильное количество генетического материала, чаще всего это приводит к прерыванию беременности или - в худшем случае – к рождению больного ребенка.

Что делать, если Вы столкнулись с невынашиванием беременности?

Если Вы столкнулись с данной проблемой, прежде чем отправиться в стационар для разрешения замершей беременности, свяжитесь с нашим специалистом по вопросом сбора и транспортировки материала для дальнейшего исследования:

Д-р. Неллия Сеймушкина (репродуктолог, акушер-гинеколог)

Тел.: (+371) 25 998 337

Э-почта: nellija.seimuskina@ivfriga.eu

При сдаче материала прерванной беременности для генетического исследования в генетической лаборатории клиники iVF Riga женщинам необходимо также сдать на исследование образец периферической крови, чтобы в случае необходимости, проводя тестирование, можно было исключить контаминацию материнских клеток. 

Прийдя в клинику, нужно зарегистрировать исследуемый материал, предъявив удостоверяющий личность документ и заполнив форму на исследование тканей хориона. (Стоимость – 180 евро. Результаты можно получить через 3-4 недели).

NB! Если материал прерванной беременности хранился в парафиновом блоке в патологическом отделении больницы и отправлен на гистологическое исследование, он годен для определения хромосомного профиля плода в том случае, если в нем обнаружены ткани хориона. Стоимость выделения ДНК и анализа такого образца – 220 евро.

  • Если в тканях хориона констатированы хромосомные изменения, рекомендуется консультация врача-генетика для составления плана дальнейших действий и достижения успешного результата. (Стоимость – 50 евро.)

1. Если в тканях хориона не констатированы хромосомные изменения, рекомендуется углубленное обследование с помощью новой панели анализовMissed abortion 1:  самые часто встречающиеся мутациитромбофилии (варианты генов F5, F2 и MTHFR) + PAI(Plasminogen activator inhibitor) для расширенного обследования на предрасположенность к врожденной тромбофилии (стоимость – 95 евро).

2. Если по разным причинам не удалось собрать материал прерванной беременности или в анамнезе у женщины несколько прерванных беременностей, рекомендуется панель анализовMissed abortion 2:  Молекулярное тестирование тромбофилии+PAI+ Определение кариотипа матери(Рекомендуется определение кариотипа для обоих родителей!) (Стоимость – 195 евро.)

В зависимости от полученных результатоврекомендуется консультация генетика или гинеколога для выяснения этиологии прерванной беременности (50-65 евро).

Результаты можно получить в течение двух недель с момента регистрации образца в клинике.

Свяжитесь с нашими координаторами!
Для звонков из России: +8(495)6680633
Зита Гайдуле
Зита Гайдуле
Связаться!
Марина Валетко
Марина Валетко
Связаться!
Елена Силкална
Елена Силкална
Связаться!

Следуйте за нами в социальных сетях!