Задай свой вопросclose
* - Поля, обязательные для заполнения

Что такое молекулярно-генетические исследования?

В отличие от сравнительно больших (по меркам генома) изменений в кариотипе, затрагивающих целые хромосомы или же их часть, существует огромное количество изменений в геномной ДНК или же на молекулярном уровне, называющихся мутациями.

Такого рода мутации могут быть разнообразными, но более распространёнными считаются небольшие делеции, дупликации или субституции нуклеотидов (изменения в конкретном гене), в результате чего могут развиться такого рода моногенные заболевания, как фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, гемофилия и др.

Мутации могут возникнуть спонтанно (de novo) или передаваться по наследству от поколения к поколению. Некоторые заболевания вызывают так называемые доминантные мутации, которые образовались спонтанно в процессе сперматогенеза или овогенеза, или же были переданы ребенку по наследству от больного родителя. К другой группе относятся рецессивные заболевания, которые чаще всего развиваются у детей, если оба родителя здоровы, но являются носителями конкретных рецессивных мутаций.

В том случае, если патологии известны, возможно молекулярное исследование в рамках преимплантационной генетической диагностики (PGD).

Генетическая лаборатория Центра репродуктивной генетики клиники iVF Riga проводит также дополнительное тестирование на носительство следующих заболеваний:

  • Целиакия. Своевременное определение врождённой предрасположенности к непереносимости глютена.
  • Определение врожденной непереносимости лактозы. Непереносимость лактозы – метаболическое заболевание, вызванное снижением уровня лактазы — фермента, необходимого для правильного переваривания лактозы.
  • Ихтиоз – нарушение процесса ороговения кожи вследствие избыточного производства кератина.
  • Врожденный гемохроматоз — наследственное, генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется накоплением железа в тканях и органах, в том числе в тканях яичек у мужчин. Чрезмерное накопление железа в организме может спровоцировать постепенное прекращение сперматогенеза.

  • Врождённый дефицит альфа-1-антитрипсина, приводящий к нарушению эластичности и прочности элементов структуры лёгких и как результат – к развитию эмфиземы. Врождённый дефицит альфа-1-антитрипсина особо опасен для курильщиков: продолжительность их жизни существенно сокращается вследствие разрушения легких.

  • Рецессивная нейросенсорная тугоухость. Анализ самых часто встречающихся мутаций гена GJB2, вызывающих врожденную потерю слуха.

Возможности сдачи генетических анализов в рамках государственного финансирования

В связи с изменениями в финансировании медицинских услуг и лабораторных исследований со стороны NVD (Nacionālais veselības dienests) информируем:

  • клиника iVF Riga выполняет генетические анализы в рамках государственного финансирования только по направлению семейных врачей, гинекологов, генетиков, урологов, эндокринологов, которые находятся в договорных отношениях с NVD и у которых есть право направлять пациентов на оплачиваемые государством лабораторные исследования.

Просьба узнавать о возможности проведения генетических анализов в рамках государственного финансирования в клинике iVF Riga заранее по телефону: 67 111 117 (регистратура), ответственный администратор - Наталья Кухаре.

Просьба обратить внимание: генетическое исследование материала прерванной беременности в клинике iVF Riga является платной услугой (цены).

Свяжитесь с нашими координаторами!
Для звонков из России: +8(495)6680633
Зита Гайдуле
Зита Гайдуле
Связаться!
Марина Валетко
Марина Валетко
Связаться!
Елена Силкална
Елена Силкална
Связаться!

Следуйте за нами в социальных сетях!
Позвонить