Что такое скрининг первого триместра (пренатальная диагностика)?

Пренатальная диагностика (скрининг, или отсеивающая диагностика) является точным и своевременным выявлением возможных генетических аномалий у плода (синдром Дауна и т.д.) с помощью тестов, обследований или других процедур в течении короткого времени, „отсеивая" людей, у которых вероятность иметь заболевание маленькая; в свою очередь люди с положительными либо подозрительными результатами скрининга направляются ко врачу для определения диагноза и дальнейшего выбора тактики.

Пренатальная диагногстика - Какие методы применяются данной диагностике?

В пренатальной диагностике применяются такие методы, как:

  • сканирование ультразвуком
  • определение разных биохимических маркеров в крови матери либо в околоплодных водах
  • а также такие методы инвазивной диагностики как биопсия хориона и амниоцентез

Пренатальная диагностика - Являются ли данные методы вредными для здоровья?

Некоторые из методов пренатальной диагностики не вредны для здоровья (ультрасонография, определение маркеров в сыворотке кроки), а инвазивные связаны с определенным риском для развития плода и течения беременности.

Скрининг первого триместра - Всем ли беременным нужно её пройти?

скрининг первого триместра надо проходить всем беременным женщинам.

Инвазивную (к примеру - амниоцентез) пренатальную диагностику небходимо проходить во всех случаях, когда изменены специфические биохимические показатели в плазме крови матери и/или показатели ультразвукового обследования, так как 100% исключение или подтверждение хромосомных патологий плода возможно только после проведения анализа генетического материала плода, который получен при помощи инвазивной диагностической манипуляции (хорион или околоплодные воды).

Кто организует скрининг 1-го триместра?

Направление на определение уровня свободного βHGT и PAPP-A выдает гинеколог/акушер (или же акушерка, семейный врач) одновременно с направлением на УЗИ 1-го триместра. После выполнения УЗИ и измерения воротникового пространства УЗИ - специалист заполняет или дополняет соответствующий протокол биохимического скрининга 1-го триместра. Беременная не позже, чем в течении 2-х дней после проведения УЗИ сдает анализы крови на биохимические маркеры.

Консультация генетика

В каких случаях необходима консультация генетика?

Консультация генетика и пренатальная диагностика рекомендуются в случаях, если у родителей имеются хромосомные аномалии или врожденные болезни и/или если констатированы структурные/хромосомные аномалии плода.

Что такое группа риска? 

Пациентка в группе риска – это такая пациентка, у которой вероятность появления патологий, связанных с беременностью/плодом/родами больше чем у остальных. Это не значит, что у пациентки из группы риска патология разовьется наверняка, но все же во время наблюдения беременности надо уделять особое внимание своевременной диагностике патологий и предотвращению осложнений во время беременности.

В то же время у пациентки, которая в группу риска не входит, может развиться любая патология беременности/плода/родов, но риск этого гораздо ниже.

Скрининг первого триместра: измерение толщины воротникового пространства и определение биохимических маркеров.

Генетический скрининг

Генетический скрининг происходит в 3 этапа:

1-й этап

В первом триместре всем беременным вне зависимости от возраста делают ультрасонографию плода (11-я - 13-я+6 неделя) и комбинированный биохимический скрининг.

При расчете риска врожденных аномалий учитывается:

  • возраст матери
  • толщина воротникового пространства
  • уровень свободного βHGT и PAPP-A в сыворотке крови
    • Пациентки с риском <1:1000 включаются в группу низкого риска хромосомных патологий плода и продолжают основное антенатальное наблюдение по программе скрининга у гинеколога/акушера (или акушерки, семейного врача)
    • Пациентки с риском ≥ 1:50 включаются в группу высокого риска и направляются в отделение/кабинет пренатальной диагностики, где компетентный в области пренатальной диагностики гинеколог информирует по поводу необходимости диагностики кариотипа плода.
    • Пациентки с риском 1:51 – 1:1000 включаются в группу среднего риска, которым необходимо углубленное обследование на 2-ом этапе.

2-й этап

Беременные, входящие в группу средного риска (с риском 1:51 – 1:1000) направляются в отделение/кабинет пренатальной диагностики, где пациентку консультирует компетентный в области пренатальной диагностики гинеколог; проводится повторная ультрасонография и дополнительно оцениваются УЗИ - маркеры 1-го триместра (с 11-й по 13-ю +6 неделю беременности). В то же самое время проводятся расчеты комбинированого риска в случае отрицательных УЗИ - маркеров. Риск оценивается при помощи аккредитованной для этой цели программы FMF.

  • Если корригированый риск составляет ≥ 1 : 250, то результат оценивается как положительный, и беременной рекомендуют провести диагностику кариотипа плода (хромосомный набор) с использованием инвазивных методов.
  • Если корригированый риск составляет < 1 : 250, то результат оценивается как отрицательный (т.е., с низкий риск аномалий у плода). В таком случае беременная продолжает основное антенатальное наблюдение по программе скрининга у гинеколога/акушера (или акушерки, семейного врача).

В некоторых случаях беременным, несмотря на отрицательные результаты генетического скрининга, а также нормальный кариотип плода, предлагают эхокардиографию плода.

Если нет возможности провести в 1-ом триместре перерасчет риска (т.н. 2-й этап расчета риска), то рекомендуется биохимический скрининг во 2-ом триместре - тройной тест маркеров (triple test), включающий в себя один анализ крови в период с 15-й до 19-й недели беременности, определяющий уровень AFP, свободного HGT и uE3 (несвязанного эстриола) в сыворотке крови, и ультрасонографию плода для диагностики маркеров, чтобы принять решение относительно необходимости инвазивной диагностики для выявления хромосомных патологий.

Консультация гинеколога с компетенцией в области пренатальной диагностики рекомендуется женщинам:

  • с необъяснимо низким уровнем PAPP-A в сыворотке матери в 1-ом триместре
  • с необъяснимо повышенным уровнем HGT или AFP, или с пониженным уровнем свободного эстрадиола в сыворотке матери во время 2-го триместра.

3-й этап

Детализированная ультрасонография во 2-ом триместре (с 18-й до 21-й+6 недели) для оценки анатомии и развития плода предлагается всем беременным.

Если гестационный возраст более чем 21+ 6 недель и тест трех маркеров невозможен, тогда УЗИ - маркеры интерпретируются вместе с возрастом.

Если в процессе ультрасонографии во 2-ом триместре констатируют изолированные включения в структуре сердца ("гольфный мячик"), но при этом риск синдрома Дауна по результатам скрининга 1-го триместра меньше 1:1000, то дальнейшее обследование или повторное УЗИ не являются необходимыми. Если по результатам скрининга 1-го триместра риск синдрома Дауна больше 1:1000, женщине предлагают провести амниоцентез. Это значение выбрано, основываясь на факте, что такие включения в структуре сердца во время ультрасонографии 2-го триместра увеличивают риск синдрома Дауна в два раза.

Обнаруженная во 2-ом триместре при помощи УЗИ киста plexus chorioideus не является показанием к проведению амниоцентеза, кроме случаев, если это комбинируется с:

  • увеличенным риском синдрома Дауна или Эдвардса по результатам скрининга
  • другой/-ими патологией/-ями, обнаруженной/-ыми на УЗИ
  • возрастом матери 35 и больше лет

Если во 2-ом триместре с помощью УЗИ обнаружен больше чем один маркер, или эхогенность кишечника, или расширенное воротниковое пространство, или любая другая аномалия структуры или развития, женщину направляют к гинекологу с компетенцией в области пренатальной диагностики.

Что такое воротниковое пространство (зона)?

Воротниковое пространство (NT – nuchal translucency) образует скопление жидкости в подкожном слое в области затылка плода - в нижней части черепа и в области шеи, это можно констатировать при помощи ультрасонографии.

Что следует делать, если у плода расширенное воротниковое пространство?

В случае расширения воротникового пространства у генетически нормальных плодов, которое констатируется с 11-й до 14-й недели беременности, рекомендуется провести детализированное ультрасонографическое обследование с 18-й до 20-й недели, с обязательной оценкой структуры больших кровеносных сосудов и сердца, рекомендуется также эхокардиография плода.

Кто проводит измерение воротникового пространства плода? 

В рамках скрининга 1-го триместра измерение NT для оценки риска должно проводиться только специально обученными и сертифицированными УЗИ - специалистами, чтобы гарантировать его качество.

Что такое биохимические маркеры?

В то же самое время, когда оценивается воротниковое пространство (NT) плода, в сыворотке крови матери появляются два биохимических маркера 1-го триместра: PAPP-A (pregnancy associated plazma protein A - связанный с беременностью протеин плазмы А) и свободный β-hCG (хорионический гонадотропин человека). Если у плода есть врожденные заболевания, эти показатели будут изменены.

Если нет возможности произвести скрининг 1-го триместра и/или измерение воротникового пространства плода, а также нет возможности провести в 1-ом триместре перерасчет риска (т.н. 2-й этап расчета риска), то рекоммендуется биохимический скрининг 2-го триместра - тройной тест маркеров (triple test), включающий в себя один анализ крови в период с 15-й до 20(+6) недель беременности (но лучше с 15-й(+2) до 17-й недели).

Свяжитесь с нашими координаторами!
Для звонков из России: +8(495)6680633
Зита Гайдуле
Зита Гайдуле
Связаться!
Марина Валетко
Марина Валетко
Связаться!
Елена Силкална
Елена Силкална
Связаться!

Следуйте за нами в социальных сетях!